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青春期少女外表是女孩基因却是男性

2018-04-16 10:16 来源:德州晚报 大字体 小字体 扫码带走
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近日,家住德城区的13岁女孩小原(化名),在参加学校体检时被发现血压高至BP170/120mmHg,且同时出现头晕、乏力的症状。父母考虑近期学习任务较重,立即带其前往德州市立医院就诊,没想到,这次就诊却改变了小原的命运。

  近日,家住德城区的13岁女孩小原(化名),在参加学校体检时被发现血压高至BP170/120mmHg,且同时出现头晕、乏力的症状。父母考虑近期学习任务较重,立即带其前往德州市立医院就诊,没想到,这次就诊却改变了小原的命运。

  德州市立医院内分泌科门诊主任张谦平告诉本报记者,小原的检查结果显示,其血钾低,给予降压补钾后症状仍持续存在,且降压效果不佳。常规检查种种迹象均不指向常见继发性高血压因素。并且这位本处于青春期的少女,至今仍无月经来潮且无第二性征发育。随后,进一步的检查让医生更为惊奇,这位外表娇小可爱的女孩子,体内竟隐藏了男性生殖器官。这到底是什么原因呢?在众多学科专家的会诊下,终于依靠基因诊断证实小原竟患有46XY CYP17基因突变,外表虽是女孩,却是男性基因,也就是老百姓所说的“阴阳人”。

  为使小原重获健康,保证今后的正常成长和生活。医护人员借助腹腔镜找到了隐藏的男性生殖器官,并实施了摘除。目前,经激素替代、降压、补钙等治疗,小原头晕、乏力的症状已明显好转,血压也恢复了正常。据其母亲介绍,小原自幼体弱多病,很容易感冒,所以在青春期出现发育迟缓,也并未引起家人的重视,却没想到差点耽误了孩子。

  医生介绍,小原被诊断为性发育异常——先天性肾上腺皮质增生症:17α羟化酶缺乏。据张谦平介绍,该症最早报道于1966年,其发病率极其低,所确诊患者在全世界不足千例。目前,确切的发病率仍不十分明确,而17α羟化酶缺乏症的患者约占先天性肾上腺皮质增生症的百分之一,完全性17α羟化酶缺乏更是少之又少。该病多以“高血压、低血钾”为表现就诊。此病症在女性身上常常表现为性幼稚,男性则表现为男性假两性畸形。此罕见病往往至青春期才易被发现,仅通过常规检查难以明确诊断,需丰厚的临床知识积累及相应的基因检测才得以确诊。

  万幸的是,小原在该院医护团队的帮助下得到了及时的救治,今后可在雌性激素的帮助下继续保持女性体态特征,除无法生育外,不影响正常生活,目前身体恢复良好。


初审编辑:霍艳英
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